РАС и ранняя помощь: заметки и ответы на вопросы

M-CHAT-R (скрининговая оценка риска аутизма у детей) Формат: в виде теста из 20 вопросов Кто может проводить: любой человек на планете Земля (родитель, врач, педагог и т.д.), который знаком с ребенком Возраст: 16-30 месяцев Где я могу его найти: https://test.autism.help/ Ставит ли он диагноз: нет, результаты теста покажут риски (высокий или низкий). Если тест показал, что риск высокий: обратиться к специалистам (психиатру, детскому неврологу) На сколько он точный: чувствительность метода более 80 процентов.

Почему так важно раннее вмешательство при задержках развития?

В первые 2 года жизни у малышей идёт активный процесс формирования новых синаптических связей в головном мозге. И этот процесс происходит ни раз в час, ни раз в минуту, а каждую секунду! Поэтому именно в этот период (первых 2 лет) опыт ребенка имеет наибольшее значение для формирования этих связей, а в последствии и навыков.

* Центр развития ребенка при Гарвардском университете

🫶Кто может ее получить?

• - дети 0-3
• - верхняя возрастная граница: 7 лет (дети, которые по разным причинам не могут быть включены в систему дошкольного воспитания даже по адаптированным программам).

🫶Где ее получить? На базе

• - Детских садов
• - Центров социального обслуживания инвалидов
• - Детских реабилитационных центров

🫶Какие специалисты входят?

• - психолого-педагогический состав: логопеды, дефектологи, психологи, эрготерапевты, поведенческие тераписты
• - в некоторых организациях медицинский состав: педиатр, невролог, м.б. сурдолог, ортопед, врач ЛФК. (Состав может меняться и зависти от организации и ее возможностей)

🫶Основные задачи

• - ОБУЧЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ
• - адаптация среды (в т.ч. помощь с подбором ТСР, укладки)
• - обучение ребенка

🧐Каким должно быть питание детей с СДВГ, РАС и другими расстройствами развития?

🍭Ответ: СБАЛАНСИРОВАННЫМ (по б,ж,у; витаминам, микро- и макроэлементам) и соответствовать возрасту. ВСЁ!

🍽 Приверженцы кетогенной, безглютеновой диеты обычно ссылаются на один и тот же мета-анализ (где суммировались результаты исследований с 2006 по 2021 год). НО!

В качестве подтверждения они цитируют только первое предложение из вывода этого мета-анализа 🙈 Вот это... "Результаты мета-анализа показывают, что диетотерапия может значительно облегчить основные симптомы РАС". Но там есть продолжение...😜

"Однако эффективность КД широко варьирует у разных пациентов. Следовательно, необходимы дополнительные исследования с более крупными выборками и длительным лечением КД, чтобы продемонстрировать положительные и побочные эффекты."

Поэтому когда ссылаются на какое-то исследование, мой совет, читайте его оригинал. 🤫

• - "если нет речи - это аутизм?"
• - "если у ребенка эхолалии - это аутизм ?"
• - "если ребенок складывает по росту игрушки - это аутизм ?"
• - "если ребенок иногда ходит на цыпочках - это аутизм?"
• - "если ребенок избирателен в еде - это аутизм ?" И т.п.

📌На это можно ответить так: ОДНА ёлка ещё НЕ лес. ОДИН какой-то симптом ещё НЕ аутизм.

Любой диагноз складывается из совокупности синдромов или синдрома, а синдром из СОВОКУПНОСТИ симптомов.

Так и у аутизма есть СОВОКУПНОСТЬ симптомов (описаны в DSM-5; DC 0-5).

• - если есть подозрение на генетический синдром (например, аутизм может быть одним из симптомов синдрома Ретта, ломкой Х- хромосомы )
• - если есть сочетание расстройства развития и другого заболевания (например, эпилепсия+ аутизм; ДЦП + аутизм)
• - если родители хотят узнать вероятность рождения особенного ребенка (второго, третьего и т.д)
• - если выявлен уже генетический синдром, определение прогноза для жизни и "потолка" развития такого ребенка
• - для определения специалисту дальнейшей тактики ведения и возможностей лечения

Генетическое консультирование может дать очень много ценной информации, но, к сожалению, не всегда есть возможность ее получить:

• - специалисты есть только в больших городах
• - к ним большая очередь
• - высокий ценник назначаемых исследований (если оплачивает не фонд)

И под впечатлением от моей вчерашней консультации далее будет викторина 😉

Почему - то среди пациентов и докторов ходит очень популярное заблуждение, что АУТИЗМ - это тяжёлая форма РАС

Это НЕ так‼️‼️

РАС 🟰 АУТИЗМ

Понятие АУТИЗМ уже УСТАРЕЛО

📌Формулировка РАССТРОЙСТВО АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА (ключевое слово СПЕКТР) более полно отражает суть расстройства. Слово СПЕКТР акцентирует внимание на том, что:

• - выраженность симптомов бывает разной (от лёгких коммуникативных трудностей до инвалидизации)
• - что дети с этим диагнозом могут быть совершенно разными (например, один ребенок с гипер-, а другой с гипочувствительностью к стимулам; с интеллектуальной недостаточностью или с сохранным интеллектом; с избирательностью в еде или с хорошим аппетитом и т.д.)

Почему это важно? 🧩

Правильная формулировка диагноза даёт более точное представление о том, что происходит с ребенком...

Считается чувствительным к РАС диагностическим тестом.

🔸Как проходит?

Моделируют в течение 40-60 минут определенные ситуации, где ребенок может проявить все свои коммуникативные навыки

Используется модуль (протокол), который соответствует определенному уровню развития экспрессивной речи и возрасту

🔸 Минусы этого теста

-🧠 ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЙ возраст ребенка должен быть больше 12 мес (что не всегда возможно, т.к. РАС часто сочетается с интеллектуальной недостаточностью)

• - не учитывает поведение ребенка в других местах и с другими людьми
• - учитываем те навыки, которые увидели во время тестирования (если ребенок продемонстрировал зрительный контакт у кабинета, но на тесте этого не случилось, такой навык не учитывается)
• - ребенок может отказаться сотрудничать с незнакомым человеком

С помощью ADOS-2 можно оценить только ВЕРОЯТНОСТЬ диагноза РАС (высокая, средняя, низкая). ‼️Этот тест НЕ ставит диагноз.

Если хотите узнать про другой метод исследования - ADI-R, ставь 👍

Тоже чувствительный к РАС метод исследования

Что из себя представляет?

Интервью с родителями или опекуном и ребенком, состоящее из 93 вопросов (тут надо набраться терпения, так как его продолжительность 1.5-2 часа)

Что оценивает?

• - язык и речь;
• - социальное взаимодействие;
• - стереотипное поведение и узконаправленные интересы.

⛔️Минусы:

🔸Возможно проведение, если интеллектуальный возраст ребенка более 2 лет 🔸 Продолжительность интервью (почти 2 часа не каждый выдержит) 🔸Не может быть использован как единственный метод диагностики - лучше сочетать с тестами, основанными на непосредственном наблюдении за ребенком ( например, с ADOS-2)

✅Плюсы

❗Важный плюс метода: можно использовать как для диагностики РАС, так и для составления программы вмешательства (используется разные протоколы) 🔸Учитывает поведение ребенка вне кабинета, а также его анамнез (были ли откаты в развитии и т д)

📌Снова помним, что тест диагноз не ставит, а предполагает его вероятность.

Где проводится ? Терапия может проводиться дома, в клинике, в образовательном учреждении или в других условиях.

Кто может проводить ? Может реализовываться специалистами по раннему вмешательству, воспитателями или обученными методике членами семьи.

На что направлена терапия ? ESDM развивает навыки во множестве областей (социальные навыки, рецептивная и экспрессивная коммуникация, игра, когнитивная деятельность, мелкая и крупная моторика, адаптивное поведение) и способности детей учиться на основе повседневного опыта и взаимодействия.

Кто основатель? Авторами ESDM являются Салли Дж. Роджерс (англ. Sally J. Rogers), доктор наук, профессор психиатрии в M.I.N.D. Институте Калифорнийского университета в Дэвисе и Джеральдин Доусон (англ. Geraldine Dawson), доктор наук, профессор психиатрии и поведенческих наук в Школе медицины Университета Дьюка и директор-основатель Центра аутизма и развития мозга Дьюка.

DIR — это терапевтический подход, основанный на:

• - диагностике уровней функционального, эмоционального развития ребенка (D – Developmental)
• - учитывающий индивидуальные особенности ребенка и социальной среды, в которой он развивается (I – Individual differences)
• - базирующийся на взаимоотношениях между ребенком и значимыми для него людьми (R – Relationship-based).

Цель концепции DIR— создание программы помощи, учитывающей уровень развития, ребенка, его индивидуальные особенности восприятия, моторики, эмоциональной сферы и когнитивных функций, его сильные и слабые стороны, особенности семьи и взаимоотношений в ней.

Floortime — это один из компонентов этой программы помощи.

Цель методики Floortime — формирование эмоционально значимого взаимодействия в игре, жизни, учебной деятельности, способствующего развитию.

Хочу с вами поделиться скрининговым тестом на риск расстройства аутистического спектра у 🚼 малышей от 1⃣6⃣ до 3⃣0⃣ месяцев.

ВНИМАНИЕ‼️ 🚩Родители и специалисты, перед прохождением теста ознакомьтесь внимательно с его инструкцией.

Часто встречаюсь в практике, что по тесту выходит высокий или, наоборот, низкий риск из-за некорректно понятого вопроса.

«он на своей какой-то волне...»

Ключевой симптом РАС — нарушение социального взаимодействия. Что это значит ?

Нарушение зрительного контакта:

• • зрительный контакт не используется для взаимодействия (не сопровождается с жестом, словом, выражением лица — мимикой).
• • Глазной контакт избыточный или отсутствует.

👼У меня был пациент, который при встрече подходил вплотную, «нос к носу», и смотрел в глаза минуты 3.

• Глазной контакт непостоянный (вроде бы смотрит, а вроде и нет; взгляд «ускользающий»).

Нарушение совместного внимания:

• • Ребенок не следит за действиями взрослого и не повторяет их.
• • Ребенок не привлекает внимание взрослого (не приносит игрушки и не показывает на то, что ему интересно).
• • Ребенок часто отвлекается и не интересуется тем, что ему показывают (да-да, и это не симптом СДВГ).

Нарушение социальной реципрокности (способности к двустороннему взаимодействию):

• • Ребенок не испытывает интереса к совместной деятельности с другими людьми.
• • Ребенок не поддерживает двусторонних игр, не соблюдает правила.
• • Ребенок не изменяет поведения в связи с присутствием другого человека.
• • Ребенок нарушает границы другого человека.

А какой в этом смысл?..

🧬Зачем необходимо генетическое консультирование детям с особенностями развития?

👨‍👩‍👦Семья планирует ещё детей.

🔸Генетическое обследование может подсказать вероятность рождения ребенка с такими же особенностями. 🔸 Пренатальная диагностика

К сожалению, встречала семьи, у которых по 3-4 ребенка с одинаковым диагнозом (ДЦП, миопатии, РАС и т.п.)

Оценить прогноз заболевания Если выявлен уже изученный синдром, то: 🔹родителям понятен «потолок» развития их ребенка (родитель, например, знает , что с таким синдромом дети не разговаривают, поэтому имеет смысл обучать ребенка альтернативным средствам коммуникации) 🔹 вероятность осложнений (например , при синдроме Прадера-Вилли, в среднем, к подростковому возрасту дети перестают ходить из-за ожирения и проблем с суставами — необходимо тщательно следить за их рационом), 🔹 вероятность присоединения других заболеваний (например, родитель знает, что риск  РАС при синдроме N. составляет 90%, поэтому тщательно отслеживаются навыки коммуникации и при необходимости  начинается вмешательство) 🔹 вероятность фатальных осложнений (например, родитель знает, что при синдроме N.к определенному возрасту появляются нарушения глотания, поэтому заранее решается вопрос о постановке гастростомы)

А также ⚠️Есть генетические синдромы, у которых уже разработана генная и заместительная терапия

• - Команда специалистов
• - Своевременность и системность
• - Индивидуальный подход
• - Обучение родителей❓

Да, все так, но есть одно важное НО

Не будет никакого прогресса, если обучение проходит в состоянии стресса...

Развивающая среда - это оптимальная среда для обучения. Это уже не зона комфорта, но в ней малыш может самостоятельно справиться со своими тревогами.

Например, дом - это зона комфорта (там малыш максимально чувствует себя защищённым , максимально расслаблен); детская площадка - зона развития, а магазин - зона стресса.

По мере развития малыша зона комфорта расширяется, заменяя зону развития.

У каждого малыша своя зона комфорта. У кого-то она даже может ограничиваться одной комнатой. И тогда целью будет увеличить эту зону комфорта до 2 - х комнат, квартиры...

К чему я это говорю...на приеме родители говорят, что уже занимаются целый год, и все бессмысленно😳. Когда уточняешь, как проходили занятия, активно ли работал там малыш...Они говорят такую фразу: «Да вы что, он все время там плакал». И все становится понятно, почему не было никакого прогресса...

Чем отличаются высокочувствительные дети от малышей с РАС?

Сходства: 🩵Малыши с РАС могут быть чувствительны к определенным стимулам (например, к шуму, определенной музыке, прикосновениям и т.п.). ОДНАКО среди малышей с РАС не мало и гипочувствительных к окружающим раздражителям. Это может быть связано, предположительно, с нарушениями сенсорной обработки, обусловленной генетически 🧬

💥То есть гиперчувствительность — это не обязательный критерий для постановки диагноза РАС

🩵Повышенная тревожность, НО, если у высокочувствительных малышей это обусловлено слишком большим количеством стимулов, которые мозг вынужден обрабатывать, следовательно поступает очень много единовременной информации, что затрудняет процесс адаптации. То у малышей с РАС тревога может быть обусловлена: ❎ Стереотипностью мышления ❎ Недостаточными навыками коммуникации, что ограничивает процесс понимания других людей (не только речи, но и эмоций), следовательно все люди кроме мамы и папы могут быть потенциально опасны

Отличия:

У высокочувствительных малышей нет нарушений коммуникации: 🔹 Они активно вовлекают родителей и знакомых людей в игру 🔹 Сами могут инициировать общение 🔹 Есть зрительный контакт, активно пользуется жестами

Нет, стереотипности в действиях и мышлении 🔹 То есть нет скудности интересов, высокочувствительные малыши очень любознательны 🔹 Да, они консервативны , но эта консервативность обусловлена избыточной истощаемостью в незнакомых ситуациях из-за большого количества стимулов , поступающих в головной мозг

Дети с расстройствами нервно-психического развития (в том числе с РАС и СДВГ) сталкиваются с большим количеством трудностей, включая и расстройства питания.

Почему у деток с расстройствами развития возникают расстройства питания?

Вероятнее всего, это связано с особенностями обработки сенсорной информации.

А также не менее важную роль играет уровень тревоги. Дети с расстройствами развития имеют более высокий уровень тревоги, чем их сверстники.

Роль диеты при РАС (согласно выводам последнего обзора научной литературы).

Диетотерапия на данном этапе не выдерживает научной критики. Но продолжаются в этом направлении активные исследования.

Какие проблемы с питанием чаще всего возникают у деток с нарушениями развития?

На первом месте стоит избирательность в еде, или избирательное ограничительное расстройство пищевого поведения.

Кроме того, такие детки более склонны к недостатку или избытку массы тела.

Что уже доказано? Некоторые пищевые красители могут провоцировать ухудшение концентрации внимания, увеличение гиперактивности.

Какие выводы можно сделать:

✅Диеты малышам с РАС не рекомендованы, достаточно сбалансированного питания. ✅У малышей с расстройствами развития часто возникают расстройства питания, диета может усугубить дефицит микро и макроэлементов, белково-энергетическую недостаточность, усилить нарушения поведения ✅Необходим многопрофильный подход с участием диетологов, эрготерапевтов, психологов, педагогов и родителей, чтобы обеспечить всестороннюю поддержку и значительно улучшить качество жизни детей с расстройствами развития.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11313715/

JASPER терапия (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement, and Regulation) — это научно обоснованный подход к обучению для детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), направленный на развитие социальных и коммуникативных навыков через игру.

Что в себя включает метод:

⭐️ Совместное внимание (Joint Attention) Обучение ребенка фокусироваться на одном объекте или действии вместе с другим человеком (например, следить за взглядом, указывать на предметы).

⭐️Символическая игра (Symbolic Play)

Развивает способность использовать предметы в воображаемом контексте (например, «кормить» куклу игрушечной ложкой).

⭐️ Вовлеченность (Engagement)

Повышает интерес ребенка к взаимодействию с окружающими.

⭐️ Саморегуляция (Regulation)

Помогает управлять эмоциями и поведением во время общения.

Как проходит терапия? Сеансы проводятся в игровой форме с участием терапевта и родителей.

Отличия от других методов

Интеграция подходов: JASPER сочетает элементы поведенческой терапии (например, ABA) и развивающих методик (DIR/Floortime).

Гибкость: Адаптируется под индивидуальные потребности ребенка, его интересы и уровень развития.

Фокус на игре: в отличие от строго структурированных программ, JASPER использует естественные игровые сценарии.

Сочетание с другими методами

JASPER часто интегрируют с ABA, речевой терапией или сенсорной интеграцией для комплексного подхода.

Где обучиться? 👇

https://jasper-training.teachable.com/p/home

А также есть книга для специалистов и родителей, которые хотят познакомиться с методикой. 👇