ДЦП и реабилитация: заметки и ответы на вопросы

ДЦП разделяют по двум осям: 🖇по типу нарушения тонуса и движений 🖇 какие конечности вовлечены.

По типу нарушения тонуса движений:

🤍 Спастическая форма. Самая частая, около 85% всех случаев. Ведущее проявление — повышенный мышечный тонус, скованность, «тугоподвижность».

🤍 Дискинетическая (гиперкинетическая), около 7%. Непроизвольные движения (дистония, атетоз), изменчивый тонус (в зависимости от позы и движений, например)

🤍Атаксическая — самая редкая. Нарушение равновесия и координации.

Нередки и смешанные формы, когда у одного ребёнка сочетаются спастичность и дискинезия.

Спастические формы дополнительно делятся по топографии: 🤍Диплегия, больше страдают ноги, руки вовлечены меньше. Самая частая спастическая форма. 🤍 Гемиплегия, поражена одна сторона тела (рука + нога). 🤍 Тетраплегия (двусторонняя, тяжёлая), вовлечены все четыре конечности.

Форма описывает характер нарушений, а тяжесть двигательных нарушений оценивают отдельно по шкале GMFCS (от I до V).

Исторически считалось, что ДЦП возникает преимущественно вследствие перинатальной асфиксии/родовой травмы.

Однако ещё в 1988 году Blair и Stanley в статье «Intrapartum asphyxia: a rare cause of cerebral palsy» пришли к выводу, что асфиксия во время родов является редкой причиной ДЦП.

Этот вывод был подтверждён и спустя почти два десятилетия. В исследовании Strijbis, Oudman, van Essen и MacLennan (2006), посвящённом анализу причин ДЦП у доношенных и недоношенных детей, изолированное острое интранатальное гипоксическое событие было подтверждено лишь у 2 из 46 доношенных детей и не выявлено ни у одного недоношенного. При этом антенатальные или постнатальные педиатрические факторы риска были обнаружены у 98,1% пациентов. Это ещё раз подтвердило, что в большинстве случаев происхождение ДЦП связано с событиями, происходящими до рождения, а также с нарушениями развития мозга, а не исключительно с осложнениями родов.

Современные исследования значительно расширили представления об этиологии ДЦП. Помимо недоношенности, сосудистых событий, внутриутробных инфекций и врождённых аномалий развития мозга, всё большее значение придаётся генетическим причинам. Согласно современным систематическим обзорам и метаанализам, патогенные или вероятно патогенные генетические варианты выявляются примерно у 23–31% пациентов с ДЦП, а в тщательно отобранных когортах - более чем у 40%.

При этом генетика ДЦП крайне гетерогенна: речь не идёт о существовании одного «гена ДЦП». Напротив, заболевание может быть обусловлено сотнями различных редких генетических вариантов, каждый из которых встречается нечасто, но в совокупности формирует значительную долю случаев.

Наиболее часто в современных исследованиях выявляются варианты в генах CTNNB1, TUBA1A, COL4A1, COL4A2, SPAST, ATL1, KIF1A, GNAO1 и ряде других. Важно, что большинство этих генов не являются специфичными только для ДЦП. Они также ассоциированы с интеллектуальными нарушениями, эпилепсией, расстройствами аутистического спектра, наследственными двигательными расстройствами и врождёнными аномалиями развития мозга. Это подтверждает современную концепцию, согласно которой ДЦП следует рассматривать как часть континуума расстройств нейроразвития, а не как изолированное заболевание.

JAMA Pediatrics (2025) JAMA Pediatrics (2023) JAMA Neurology (2022)

Анализ молекулярных механизмов показывает, что выявленные гены объединяются в несколько функциональных групп:

🖇Наследственные спастические параплегии (SPAST, ATL1, AP-4-комплекс) — нарушения внутриклеточного мембранного транспорта и организации эндоплазматического ретикулума; нередко клинически имитируют спастические формы ДЦП. 🖇Тубулинопатии (TUBA1A, TUBB4A) — нарушения нейрональной миграции и формирования коры головного мозга. 🖇COL4A1/COL4A2 — дефекты коллагена IV базальной мембраны сосудов, приводящие к пренатальным кровоизлияниям, порэнцефалии и другим сосудистым поражениям развивающегося мозга. 🖇CTNNB1 — относительно характерный фенотип с выраженной аксиальной гипотонией и непрогрессирующей спастичностью конечностей. 🖇Гены гиперкинетических и дистонических синдромов (GNAO1, ADCY5, PDE10A, KMT2B, NKX2-1, FOXG1) — нарушения GPCR/cAMP-сигналинга и функционирования базальных ганглиев; часть пациентов отвечает на таргетную терапию (например, DBS, а при отдельных фенотипах GNAO1 — на леводопу). 🖇Гены атаксий (KCNC3, ITPR1, CACNA1A, SPTBN2) — могут лежать в основе атактического фенотипа, первоначально трактуемого как атактический ДЦП.

Вместе с тем развитие молекулярной генетики показало, что существует большая группа генетических заболеваний, имитирующих ДЦП (CP mimics, или CP masqueraders). Эти заболевания могут дебютировать в раннем возрасте со спастичностью, дистонией, атаксией или задержкой моторного развития и первоначально соответствовать клинической картине ДЦП. Однако в дальнейшем появляются признаки, нехарактерные для истинного церебрального паралича.

🤍Красными флагами, заставляющими пересмотреть диагноз ДЦП и искать альтернативную генетическую причину, являются:

🤍регресс ранее приобретённых навыков; 🤍прогрессирующее нарастание двигательных нарушений; 🤍появление новых неврологических симптомов после периода стабильности; 🤍приступообразные эпизоды декомпенсации; 🤍течение, более характерное для нейродегенеративного, метаболического или наследственного двигательного заболевания.

🤍Таким образом, современная концепция ДЦП основывается не на этиологическом, а на клиническом принципе. Наличие генетической причины само по себе не противоречит диагнозу ДЦП, если заболевание соответствует его основным критериям — раннему дебюту, непрогрессирующему течению и стойкому нарушению движения и позы вследствие нарушения развития или повреждения головного мозга. В то же время прогрессирование заболевания, регресс навыков и появление новых неврологических проявлений требуют исключения генетических заболеваний, имитирующих ДЦП (CP mimics).

Речевые нарушения у детей с ДЦП

82% детей с ДЦП имеют те или иные нарушения речепроизводства или задержку развития речи (Mei et al., 2020).

Речь — это не просто навык, а целая сложная многоуровневая система.

Чтобы сказать даже простое слово, мозгу необходимо: 🖇спланировать движения; 🖇 точно выполнить их; 🖇правильно подобрать звуки; 🖇 построить фразу по правилам языка.

При ДЦП нарушения могут возникать на любом из этих уровней. Поэтому у одного ребёнка нередко сочетаются сразу несколько речевых расстройств.

Какие речевые нарушения встречаются чаще всего?

🤍Проценты приведены по исследованиям вербальных детей с ДЦП. У одного ребёнка может одновременно присутствовать несколько нарушений, поэтому сумма превышает 100%.

🤍 Дизартрия (78%)

Самое распространённое речевое нарушение при ДЦП.

Это нарушение управления движениями, необходимыми для речи. При дизартрии нарушается работа мышц, участвующих в дыхании, голосообразовании и артикуляции. В результате ребёнок знает, что хочет сказать, но ему трудно чётко произнести слова.

🤍Нарушения звукопроизношения (Speech sound disorder, артикуляционные нарушения) — около 54%

Ребёнку сложно правильно сформировать отдельные звуки. Такие нарушения могут существовать самостоятельно или сочетаться с дизартрией и другими речевыми расстройствами.

🤍 Фонологическое расстройство ( англ. Phonological disorder), около 43% Это не моторное, а языковое нарушение. Ребёнок способен правильно произнести отдельный звук, но систематически использует его неправильно в словах, нарушая правила звуковой системы языка. В отличие от дизартрии, проблема не в движениях языка или губ, а в том, как мозг организует и использует звуки в речи. Например, ребёнок может заменять все «ш» на «с» или пропускать определённые звуки по одному и тому же правилу, несмотря на то что физически способен их произнести.

🤍Детская апраксия речи (англ. Childhood Apraxia of Speech, CAS) — около 17%

Это нарушение моторного планирования речи. Ребёнок знает, что хочет сказать, и мышцы могут работать нормально, но мозгу трудно составить правильную последовательность движений для произнесения слова. В отличие от дизартрии, проблема не в слабости или нарушении координации речевых мышц, а в планировании движений.

Характерный признак: одно и то же слово при каждой попытке может звучать по-разному.

🤍Нарушения языка (языковое расстройство, англ. Language disorder / Developmental language disorder) — около 40–50%

Это нарушение затрагивает не произношение, а сам язык. Могут страдать словарный запас, понимание обращённой речи, грамматика, построение предложений и способность выражать свои мысли.

В отличие от дизартрии, проблема не в том, как ребёнок говорит, а в том, что и насколько хорошо он может сказать или понять. Даже при относительно чётком произношении ребёнок может испытывать трудности с подбором слов, пониманием сложных фраз или построением грамматически правильных предложений.

Все эти нарушения удобно представить как разные «этажи» одной функциональной системы.

🤍Исполнение движений 🤍 дизартрия

В клинической практике дизартрию также классифицируют по локализации поражения нервной системы и типу двигательных нарушений. Выделяют бульбарную (flaccid), псевдобульбарную (spastic), мозжечковую (ataxic), экстрапирамидную (hyperkinetic/hypokinetic), корковую и смешанную формы.

🤍Моторное планирование 🤍 апраксия речи

Мышцы способны двигаться, но мозг испытывает трудности с построением последовательности движений.

🤍 Фонологическая система 🤍 фонологическое расстройство

Звук ребёнок может произнести правильно, но неправильно использует его в речи.

🤍 Язык 🤍 языковые нарушения

Страдают словарь, грамматика, понимание речи и способность строить собственные высказывания.

🤍Именно поэтому у ребёнка с ДЦП могут одновременно присутствовать сразу несколько речевых нарушений , каждое из них связано с разным уровнем работы речевой системы.

Как это отражается в формулировке диагноза по МКБ-11?

Дизартрия и апраксия речи при ДЦП рассматриваются не как самостоятельные заболевания, а как проявления основного неврологического состояния.

Поэтому в диагнозе указывают и форму ДЦП, и сопутствующие речевые нарушения.

Основной диагноз ДЦП:

• • 8D20 — спастическая форма;
• • 8D21 — дискинетическая;
• • 8D22 — атактическая.

Сопутствующие речевые нарушения:

• • MA80.2 — дизартрия;
• • MB4A — вербальная апраксия;
• • 6A01.0 — фонологическое/артикуляционное расстройство;
• • 6A01.1 — нарушение плавности речи;
• • 6A01.2 — языковое расстройство.

Связь с уровнем GMFCS

Исследования показывают:

🤍чем выше уровень GMFCS (то есть чем тяжелее двигательные нарушения), тем чаще выражены и коммуникативные трудности.

🤍Но здесь есть важный нюанс. У детей с уровнями GMFCS IV–V стандартные речевые и языковые тесты могут серьёзно недооценивать реальные возможности. Причина проста, ребёнок знает ответ, но физически не может его показать из-за двигательных ограничений, а не из-за отсутствия понимания инструкции.

Поэтому оценивать язык только по устной речи неправильно. В таких случаях необходимы альтернативные способы оценки: рецептивные методики, отслеживание взгляда, средства альтернативной и дополнительной коммуникации (AAC).

Что известно о терапии?

Доказательная база по речевой терапии при ДЦП пока ограничена. Крупных рандомизированных исследований немного, однако некоторые подходы уже имеют более убедительные данные об эффективности.

🤍 На сегодняшний день наиболее убедительная доказательная база среди специализированных методов терапии моторных нарушений речи при ДЦП есть у PROMPT-терапии. Метод основан на тактильно-кинестетическом моделировании артикуляционных движений.

🤍 Пилотные исследования показывают, что дистанционные занятия через видеосвязь могут быть не менее выполнимыми и удобными для семей, чем очные. Однако данных о долгосрочном преимуществе такого формата пока недостаточно.

🤍 Есть данные, что тренировка дыхательной опоры и координации дыхания с голосообразованием может улучшать разборчивость речи. Однако эти результаты основаны преимущественно на небольших исследованиях, и крупных рандомизированных исследований по этому направлению пока нет.

🤍 Неречевые орально-моторные упражнения («гимнастика для языка» без речевых задач) не показали убедительной эффективности в улучшении речи у детей с дизартрией и не рекомендуются как самостоятельный метод терапии.

🤍 Программа Nuffield (NDP3) имеет доказательства эффективности преимущественно при детской апраксии речи. Для детей с дизартрией при ДЦП убедительных данных пока недостаточно.

Что насчёт альтернативной и дополнительной коммуникации (AAC)?

🤍 AAC помогает, но только если ею действительно пользуются🤍

Детям с тяжёлой дизартрией и детям, которые не могут эффективно общаться с помощью устной речи, часто рекомендуют средства альтернативной и дополнительной коммуникации (AAC). Однако исследования показывают интересную закономерность: само наличие устройства ещё ничего не меняет.

Технология начинает работать только тогда, когда становится частью повседневной жизни ребёнка и семьи.

🤍 AAC не тормозит развитие устной речи. Современные исследования показывают, что использование средств альтернативной и дополнительной коммуникации не мешает появлению собственной речи и нередко способствует развитию коммуникации в целом.

🤍 AAC — это не только планшеты с программами. Это могут быть коммуникативные книги, карточки PECS, алфавитные таблицы, коммуникаторы с кнопками, устройства с управлением взглядом (айтрекинг) и современные приложения на планшетах.

🤍У взрослых с ДЦП регулярное использование AAC связано с большей независимостью, более активным участием в досуге и лучшими социальными отношениями.

🤍Главная цель речевой терапии при ДЦП — не идеальное произношение, а возможность ребёнка эффективно общаться. Иногда этого удаётся добиться за счёт улучшения устной речи, а иногда благодаря средствам альтернативной коммуникации или сочетанию нескольких подходов.

Спастичность при ДЦП

Одна из частых ошибок в лечении детей с ДЦП - это пытаться «убрать тонус любой ценой».

На самом деле спастичность лечат не потому, что она есть, а когда она мешает: 💋 вызывает боль, 💋 нарушает сон, 💋 ухудшает уход и гигиену, 💋мешает сидеть, стоять, ходить, пользоваться рукой, носить ортезы или 💋 ведёт к контрактурам и вывиху бедра.

💋 Важно помнить, что у части детей повышенный тонус частично компенсирует мышечную слабость. Если резко «расслабить» мышцы без понимания цели, ребёнок может начать хуже стоять, ходить или удерживать позу.

Поэтому современный подход такой: сначала цель, потом метод.

Цели могут быть разными: 💋 уменьшить боль и спазмы; 💋 облегчить уход, переодевание, гигиену; 💋 улучшить положение стопы, кисти, бедра; 💋 повысить переносимость ортезов; 💋 улучшить ходьбу или функцию руки; 💋 предотвратить контрактуры и ортопедические осложнения; 💋 улучшить качество жизни ребёнка и семьи.

💋То есть строить программу лечения индивидуально, совместно с семьёй и вокруг конкретных функциональных целей, а не вокруг абстрактной оценки «тонуса».

Когда таблеток уже недостаточно. Что такое баклофеновая помпа?

При выраженной спастичности или дистонии мышцы ребёнка могут быть напряжены практически постоянно. Из-за этого бывает трудно подобрать удобное положение тела, посадить ребёнка, переодеть, провести гигиену. Могут возникать болезненные спазмы, нарушаться сон.

Если реабилитация, ботулинотерапия и препараты в таблетках не дают достаточного эффекта или вызывают выраженную сонливость и другие побочные явления, одним из вариантов лечения может быть баклофеновая помпа.

🤍Это небольшое устройство, которое устанавливается под кожу живота. От помпы отходит тонкий катетер, через который баклофен поступает непосредственно в спинномозговую жидкость. Благодаря этому препарат действует в значительно меньшей дозе, чем при приёме внутрь. Дозу можно постепенно и очень точно подбирать под потребности конкретного ребёнка.

Чего мы можем ожидать от лечения

🤍уменьшения спастичности и мышечных спазмов; 🤍снижения боли; 🤍уменьшения выраженности дистоний у части пациентов; 🤍 облегчения ухода, переодевания и проведения гигиены; 🤍 более удобного положения ребёнка в коляске и во время сна; 🤍 иногда улучшения доступной ребёнку двигательной функции.

🤍НО помпа не лечит само заболевание и не гарантирует появления новых двигательных навыков. Цели всегда определяются индивидуально. Для одного ребёнка главным результатом станет уменьшение боли, для другого — возможность комфортнее сидеть, спать или легче переносить ежедневный уход.

Перед установкой помпы:

🤍мы проводим подробную оценку состояния ребёнка и определяем конкретные цели лечения. 🤍Затем выполняется тестовое введение баклофена: оно позволяет увидеть реакцию на препарат и понять, удастся ли добиться нужного эффекта без чрезмерного снижения тонуса. 🤍Если тест успешен, рассматривается имплантация помпы.

🤍Есть важный нюанс. После операции необходимы регулярные визиты для её заправки, проверки и коррекции дозы. Это важная часть лечения: внезапное прекращение поступления баклофена может быть опасным🤍

В нашем отделении мы занимаемся отбором пациентов, проведением баклофеновых тестов, установкой помп и последующим наблюдением.

Если вы врач и наблюдаете ребёнка с выраженной генерализованной спастичностью или дистонией, которые мешают уходу, позиционированию, сну или вызывают боль, такого пациента можно направить к нам на консультацию. Даже если вы пока не уверены, есть ли показания к помпе.

А в следующих публикациях я расскажу, как проходит баклофеновый тест, кому помпа подходит лучше всего и с какими сложностями может быть связано это лечение.